11.12.2008 | Наука

Психика одиночного заключения

Некоторые называют современную эпоху веком аутизма

Трудно сказать, почему эта болезнь привлекла к себе столь большое внимание общества. Она не поражает сотни миллионов людей, не заразна, не входит в число основных причин смертности (строго говоря, от нее вообще не умирают – но и не выздоравливают). Среди ее жертв практически нет знаменитостей. Никто даже не высказывает подозрений, будто она создана в зловещих военных лабораториях или выдумана фармакологическими компаниями для стимулирования сбыта их продукции – тем более, что специфических лекарств от нее тоже нет.

И тем не менее по своей известности, по присутствию в умах людей она вполне может соперничать с самыми распространенными и опасными недугами нашего времени. Нередко можно услышать, что мы живем в разгар всемирной эпидемии этой болезни, а некоторые даже называют современную эпоху ее именем – веком аутизма.

Что же представляет собой аутизм и почему он так волнует цивилизованный мир?

Симптом или синдром?

«Одним из важнейших симптомов некоторых психических заболеваний является преобладание внутренней жизни, сопровождающееся активным уходом из внешнего мира. Более тяжёлые случаи полностью сводятся к грёзам, в которых как бы проходит вся жизнь больных; в более лёгких случаях мы находим те же явления, выраженные в меньшей степени. Этот симптом я назвал аутизмом». Так объяснял введенный им термин Эйген Блейлер, знаменитый швейцарский психиатр начала ХХ века. Именно ему наука о душевных заболеваниях обязана не только термином «шизофрения», но и самим представлением об этой болезни, ее симптомах и характерной картине протекания.

Собственно, как видно из приведенной цитаты,

аутизм для Блейлера был именно симптомом, характерным для «некоторых психических заболеваний».

Прежде всего – для той же шизофрении, по мере развития которой у больного действительно нарастают отчуждение от внешнего мира, нежелание и неумение общаться с другими (даже самыми близкими) людьми, эмоциональная холодность. Прогрессирующий аутизм в сочетании с другими характерными симптомами и сегодня рассматривается как один из самых верных клинических признаков шизофрении.

Однако еще в первой половине 1940-х годов американский психиатр Лео Каннер обратил внимание на «нетипичные» случаи детского аутизма. Поведение таких детей было на первый взгляд сходно с поведением шизофреников (замкнутость, скудность эмоций, отсутствие интереса к людям, склонность к стереотипным движениям и действиям), но не сопровождалось галлюцинациями, бредом и прочими обычными проявлениями шизофрении. Зато такие дети испытывали большие трудности с освоением речи: чаще всего причиной обращения к врачу было как раз то, что в 2,5 – 3 года ребенок не только не говорил ничего членораздельного, но и не реагировал на обращенные к нему слова взрослых (при этом слух и голосовой аппарат были в полном порядке). Это никак не укладывалось в клиническую картину шизофрении – последняя никогда не связывалась с нарушениями речи. Смущали и сроки проявления болезни: бывает (хотя и довольно редко), что шизофрения развивается у детей, но все-таки не на третьем году жизни. Впрочем, этот возраст отражал скорее рубеж, после которого неизбежным становилось обращение к врачу. Сами же аномалии развития становились заметны намного раньше: задним числом родители такого ребенка обычно припоминали, что в грудном возрасте он выворачивался при попытке матери взять его на руки или лежал у нее на руках как неодушевленный предмет и никогда не глядел на ее лицо. «Он как будто смотрит сквозь меня», «Она никогда не улыбается», «Я думала, что он глухой», «Она каждый раз словно застывает, когда я беру ее на руки» – говорят родители о младенцах с подобным расстройством.

Мало-помалу Каннер пришел к мысли, что эта форма аутизма никак не связана с шизофренией, а является проявлением какой-то другой другой болезни.

Он назвал ее «синдромом раннего детского аутизма». В современной литературе она известна также как «синдром Каннера».

Примерно в те же годы австрийский врач Ганс Аспергер тоже работал с аутичными детьми. Его маленькие пациенты были на первый взгляд очень похожи на детей, описанных Каннером: та же замкнутость, сосредоточенность на немногих «интересах» (часто странных для ребенка), отсутствие видимых проявлений эмоций, неумение и нежелание общаться. Однако у юных венских аутистов была практически нормально развита речь. Их интеллект был вполне нормальным для их возраста, порой у них обнаруживались незаурядные таланты в математике, шахматах, сборке и конструировании механизмов и тому подобных занятиях. С возрастом их странности нередко смягчались, но не исчезали полностью: они могли, например, более-менее успешно общаться с людьми (даже с незнакомыми), но это им по-прежнему было неприятно.

Впрочем, это выяснилось уже позже, в результате длительных наблюдений. А тогда, в 1944 году, доктор Аспергер описал результаты своих наблюдений. Ничего не зная о работе Каннера (обмен научной информацией между входившей в состав гитлеровского рейха Австрией и воевавшими против него США был, мягко говоря, затруднен), он назвал это состояние «аутистической психопатией». Название оказалось неудачным (хотя бы потому, что его можно применить и к синдрому Каннера, и к некоторым другим расстройствам), и сегодня эта форма аутизма называется «синдромом Аспергера».

В научной литературе до сих пор идет вялая дискуссия, не является ли синдром Аспергера мягкой формой синдрома Каннера. Но в любом случае

благодаря работам Каннера, Аспергера и ряда других психиатров можно считать установленным, что за очень сходной внешней картиной аутизма могут крыться совершенно различные патологические механизмы.

Аутизм может быть тем, чем считал его Брейлер, – следствием и проявлением «большой» психической болезни. Не обязательно шизофрении: очень часто характерные признаки аутизма обнаруживаются у детей, от рождения страдающих глухотой, расщеплением нёба или врожденным слабоумием. Неспособные к нормальной речи, отвергаемые сверстниками, такие дети часто замыкаются в своем внутреннем мире. Но это «аутисты поневоле»: при восстановлении контакта с внешним миром (это возможно даже для слепоглухих малышей, если заниматься с ними по специальным методикам), они на глазах превращаются в общительных и эмоциональных детей. Шизофреникам и олигофренам помочь труднее, но и у них аутизм – вторичное явление, побочное следствие других патологий.

В синдромах же Каннера и Аспергера (и, возможно, некоторых других, более редких состояниях) аутизм первичен, именно он определяет патологическое развитие личности. Особенно это характерно для синдрома Каннера – не только потому, что его проявления наиболее тяжелы и почти не поддаются коррекции, но и потому, что, как уже говорилось, их часто можно заметить уже в первые месяцы жизни ребенка.

Аутизм аутизму рознь

В современном обществе утвердился вполне определенный образ аутиста – человек замкнутый, со странной речью и движениями, не имеющий представления о множестве привычных прочим людям вещей, но при этом наделенный очень богатым внутренним миром, а зачастую – и необычайными способностями.

Немалая заслуга в создании этого образа принадлежит фильму Барри Левинсона «Человек дождя» и особенно – Дастину Хоффману, исполнителю роли «человека дождя» Реймонда Бэббита.

Нельзя сказать, что этот образ совершенно ложный: аутисты, подобные Реймонду, существуют и в жизни, и их немало. Но все случаи такого рода – это случаи вторичного аутизма или синдрома Аспергера. Все эти люди в раннем детстве успешно овладели членораздельной речью, что и позволило им развиться в человеческую личность – странную, во многом патологическую, но безусловно полноценную.

Для детей, страдающих синдромом Каннера, этот путь практически закрыт. «Первичный детский аутизм... принципиально не совместим с речью: в отсутствие всякого мотива для коммуникации речи, так сказать, “неоткуда взяться”», – пишет известный российский лингвист и психолог Ревекка Фрумкина. Иными словами, ребенок, страдающий синдромом Каннера, с первых месяцев жизни не испытывает нужды в общении, не хочет ничего сообщить или выразить. Его слуховой и голосовой аппарат развивается нормально, ничто в его организме не мешает ему освоить речь – но она ему просто не нужна. В такой ситуации даже самые энергичные и квалифицированные усилия педагогов и педиатров оказываются бесполезными: ребенку невозможно навязать ненужное и неинтересное ему умение.

Беда в том, что

членораздельная речь абсолютно необходима для становления человеческого мозга.

Как показали истории всех реальных «маугли» (человеческих детей, вскормленных и воспитанных животными), у ребенка, изолированного в первые годы жизни от человеческой речи, просто не развиваются важнейшие нервные структуры и не формируется человеческий интеллект. Отказываясь от общения, не интересуясь речью, дети с синдромом Каннера сами превращают себя в «маугли».

Трудно сказать что-либо определенное о внутреннем мире этих существ, но ни о каких «выдающихся способностях» у них не может быть и речи: они ни в каком возрасте не способны к самостоятельной жизни, а часто – и к элементарному самообслуживанию.

Они нуждаются в постоянном присмотре, поскольку в любой момент могут совершить что-то опасное для себя или окружающих: внезапно свернуть на проезжую часть, не замечая потока машин; яростно укусить близкого человека,оказавшегося между ними и любимой игрушкой; уйти из дома куда глаза глядят...

К счастью, синдром Каннера довольно редок: это несчастье поражает от двух до четырех из каждых 10 тысяч детей, и эта цифра остается стабильной из десятилетия в десятилетие. Примерно три четверти больных этой формой аутизма – мальчики.

Между тем, если судить по сообщениям прессы, развитые страны и особенно США охватила самая настоящая эпидемия аутизма. Каждое новое крупномасштабное исследование неуклонно повышает частоту встречаемости этой болезни: «Аутизмом страдает один из каждых 300 американских детей...  из каждых 200...  из каждых 150...».

Общественные активисты бьют тревогу: заболеваемость аутизмом растет катастрофическими темпами! Ответственные официальные лица – как, например, директор Центра контроля и профилактики заболеваний (CDC) США доктор Джули Гербердинг – успокаивают:

в действительности больных детей не стало больше. Просто сегодня эту болезнь диагностируют гораздо лучше, чем в 70-е – 80-е,  и в нынешнюю статистику попадают те, кого прежде даже не заподозрили бы в аутизме.

Вероятно, дело еще и в своеобразной медицинской моде. Сегодня диагноз «аутизм» все чаще ставят не только детям с явными признаками аутичности (независимо от ее происхождения), но и вообще детям замкнутым, интровертным, застенчивым. Поводом для такого диагноза может быть просто то, что ребенок предпочитает общаться не со сверстниками, а с компьютером. Можно сказать, что рост статистики аутизма отражает прежде всего то место, которое заняла эта болезнь в сознании общества: нарастающую отчужденность в семьях, дефицит эмоциональных контактов родителей с детьми психологически легче списать на патологию непонятного происхождения.

В поисках причины

Считается, что сейчас в развитых странах аутизм в той или иной форме и степени присущ примерно 55 – 57 из 10 000 детей. Трудно сказать, какую часть из них составляют случаи гипердиагностики, когда грозным диагнозом обозначают, по сути дела, особенности характера и склада личности. Но даже если рассматривать только явную патологию,

чаще всего это будет вторичный аутизм, аутизм-симптом. Докопаться до его причин в каждом конкретном случае не всегда оказывается просто, но в принципе специалистам более или менее понятно, как формируется такое состояние.

Что же касается аутизма первичного, аутизма-болезни, то в любой энциклопедии или медицинском справочнике можно прочитать что-нибудь вроде «в науке до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах раннего детского аутизма» – хотя эта болезнь давно стала одной из самых популярных тем медицинских исследований, и за это время было выдвинуто немало гипотез о ее причинах. Но, как это часто бывает в медицине, список множества факторов, для каждого из которых доказана связь с аутизмом, никак не складывается в целостное (пусть даже гипотетическое) представление о механизме болезни.

В первые десятилетия изучения этой группы патологий наибольшей популярностью пользовалась теория, рассматривавшая аутизм как результат дефицита материнского внимания и контактов младенца с матерью.

В самом деле, дети, которых в грудном возрасте мало нянчили и ласкали (например, подкидыши, попавшие в детские приюты), в дальнейшем проявляли явные признаки аутичности: эмоциональную холодность, неумение и нежелание строить социальные отношения и т. д.

В то же время во вполне благополучных семьях, у любящих родителей, случалось, вырастали дети-аутисты – и никакой избыток контактов и ласки не мог им помочь.

Одним из таких родителей оказался американский психолог Бернард Римланд – его старший сын Марк страдал аутизмом, хотя отнюдь не был обделен родительским вниманием. Пытаясь помочь сыну, Римланд-старший втянулся в  профессиональное обсуждение, а затем и исследование проблемы – и обнаружил явную несостоятельность общепринятой теории. Выпущенная им в 1964 году книга «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения» положила начало переориентации научного сообщества на генетические и биохимические причины аутизма.

В дальнейшем разные авторы связывали аутизм с индивидуальными особенностями нервной системы (повышенной эмоциональной чувствительностью и быстрой утомляемостью нервной ткани), с обстоятельствами рождения (родовыми травмами и асфиксией), с загрязнением окружающей среды и длительными интоксикациями.

Среди гипотез последней группы особой популярностью до сих пор пользуется «прививочная» теория аутизма (см. подверстку), которую в последние годы жизни поддерживал и Римланд. Однако представление, что ранний детский аутизм – болезнь прежде всего генетическая, сегодня явно преобладает. Известно, например, что если один из однояйцовых (генетически идентичных) близнецов страдает аутизмом, то для второго вероятность развития заболевания – примерно 36%. Для разнояйцовых близнецов она достигает 10% – в то время как для случайно выбранного ребенка она составляет, как мы помним, десятые доли процента.

Косвенным подтверждением генетической теории можно считать и результаты обширного исследования, опубликованного около двух лет назад американскими и израильскими учеными.

Проанализировав сведения о более чем 130 тысячах детей, они обнаружили, что вероятность заболевания ребенка аутизмом очень сильно зависит от того, каков был возраст отца в момент зачатия.

Для мужчин в возрасте 30 – 39 лет риск зачать ребенка-аутиста в полтора, а для 40 – 49-летних – в шесть раз выше, чем для отцов в возрасте 15 – 29 лет. При этом возраст матери никак не влиял на риск аутизма ребенка. Что легко понять, если предположить, что причина аутизма – некая мутация: у женщины все ее яйцеклетки закладываются еще до ее собственного рождения, и после этого мутаций в них уже почти не прибавляется (в неделящейся клетке мутации крайне редки). У мужчин же сперматозоиды продуцируются всю жизнь в результате непрерывного деления клеток сперматогенного эпителия – и с возрастом мутации в них должны накапливаться.

Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма.

Группа сотрудников Вандербильтовского университета в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия гена увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза; две – в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также некий пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных генов.

Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться.

Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином гене может сделать аутизм более вероятным – но никогда не делает его неизбежным.

Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизвестными.

Не взирая на лица

Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены – это очень далекие друг от друга уровни явления.

Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?

Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 60-е годы прошлого века ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке; другой – когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 90-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.

Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только тогда, когда сама макака намерена совершить определенное движение, но и тогда, когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия – точнее, их «виртуальную», командную картину.

Позднее такие нейроны – их назвали «зеркальными» – были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу есть зеркальные нейроны. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, его зеркальные нейроны при этом тоже работают вовсю.

В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции зеркальных нейронов могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.» – писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.

Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты.

Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8 – 13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда, испытуемый наблюдает за другим человеком совершающим произвольные движения.

Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемых-аутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (т. е. здоровых людей) – как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор

представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.

Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата – вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?

Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.

Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется – точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.

Гипотеза звучит правдоподобно и логично, но пока это только гипотеза. Вопрос же о том, чем вызвана парадоксальная реакция «каннеровских» младенцев на человеческие лица, пока не имеет даже гипотетического ответа.

Через век после Эйгена Блейлера и через 60 с лишним лет после Лео Каннера и Ганса Аспергера мы все еще не можем сказать, почему человеческая психика иногда выстраивает пожизненную одиночную камеру для самой себя.

Источник: «Вокруг света» № 10, 2008 ,